I biomarcatori plasmatici stanno emergendo come strumenti promettenti per la diagnosi precoce e il monitoraggio della malattia di Alzheimer, offrendo un approccio meno invasivo rispetto alle tecniche tradizionali. Secondo recenti studi, questi marcatori biologici nel sangue potrebbero rilevare cambiamenti associati all’Alzheimer anni prima della comparsa dei sintomi, aprendo nuove possibilità per interventi tempestivi e personalizzati
L’importanza della proteina plasmatica P-tau181
La proteina tau fosforilata in treonina 181 (p-tau181) nel plasma sanguigno sta emergendo come un biomarcatore altamente specifico e promettente per la malattia di Alzheimer. Diversamente da altri marcatori, la p-tau181 plasmatica rimane a livelli normali in altre forme di demenza, rendendola particolarmente utile per la diagnosi differenziale [1]. Studi recenti hanno dimostrato che l’accumulo di tau nel cervello, valutato attraverso la PET, è un predittore più affidabile del declino cognitivo a breve termine rispetto ad altri biomarcatori come la beta-amiloide [2]. Inoltre, nei pazienti con probabile demenza a corpi di Lewy, il dosaggio plasmatico di p-tau181 può fornire informazioni preziose sul declino cognitivo [3]. Questi risultati suggeriscono che la p-tau181 plasmatica potrebbe diventare uno strumento diagnostico chiave, offrendo un metodo meno invasivo e più accessibile per la diagnosi precoce e il monitoraggio della progressione dell’Alzheimer.
Fonti:
- Gli specialisti in Neuroscienze – Tau blood – MensCPZ https://www.menscpz.it/blog-single-tau-blood.html
- Alzheimer. Accumulo proteina tau nel cervello evidenziata da Pet https://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=99091
- logo – Medlife s.r.l. https://www.med-life.it/number_articles/lc-n-1512022-proteine-plasmatiche-tau-lewy/
Ereditarietà dei marcatori plasmatici
I biomarcatori plasmatici dell’Alzheimer mostrano una significativa componente ereditaria, secondo uno studio recente condotto su 418 coppie di gemelli maschi. La ricerca ha rivelato che i fattori genetici influenzano tra il 44% e il 52% della concentrazione delle proteine Aβ40, Aβ42, tau totale (t-tau) e neurofilamento leggero (NfL) nel sangue [1]. Tuttavia, il rapporto Aβ42/Aβ40 sembra essere principalmente determinato da fattori ambientali non condivisi (88%). Questi risultati supportano l’ipotesi di una base genetica per i marcatori plasmatici dell’Alzheimer, evidenziando al contempo l’importanza dei fattori ambientali. Tale scoperta potrebbe avere implicazioni significative per la comprensione dei meccanismi della malattia e per lo sviluppo di strategie diagnostiche e terapeutiche personalizzate.
Fonti: Ereditabilità dei biomarcatori plasmatici di malattia di Alzheimer https://www.centroalzheimer.org/ereditabilita-dei-biomarcatori-plasmatici-di-malattia-di-alzheimer/
Vantaggi dei biomarcatori plasmatici rispetto ai biomarcatori liquorali
I biomarcatori plasmatici offrono diversi vantaggi rispetto a quelli liquorali nella diagnosi e nel monitoraggio della malattia di Alzheimer. Mentre l’esame del liquor cerebrospinale rimane attualmente il metodo più affidabile per rilevare i biomarcatori [1], i test ematici risultano meno invasivi, più economici e più facilmente ripetibili [2]. Questo li rende particolarmente adatti per lo screening su larga scala e per il monitoraggio longitudinale della progressione della malattia. Inoltre, la semplicità di prelievo del sangue rispetto alla puntura lombare necessaria per il liquor potrebbe aumentare l’accettabilità da parte dei pazienti, facilitando diagnosi più precoci e un follow-up più regolare [3] [2]. Tuttavia, è importante notare che la ricerca sui biomarcatori plasmatici è ancora in corso e la loro validazione clinica richiede ulteriori studi per confermare la loro accuratezza diagnostica e prognostica [4].
Fonti:
- Alzheimer: un secolo di interrogativi https://www.museoscienza.org/it/fatti-per-capire/alzheimer
- (Ereditabilità dei biomarcatori plasmatici di malattia di Alzheimer https://www.centroalzheimer.org/ereditabilita-dei-biomarcatori-plasmatici-di-malattia-di-alzheimer/
- Biomarcatori: cambiare il modo in cui viene diagnosticata la malattia
- PDF Biomarcatori nella sclerosi multipla – SMile Journal https://www.smilejournal.it/media/smile2S-2018/26-33.pdf
Conclusioni
I biomarcatori plasmatici rappresentano un importante passo avanti nella diagnosi e nel monitoraggio della malattia di Alzheimer, offrendo un approccio meno invasivo e più accessibile rispetto ai metodi tradizionali. In particolare, la proteina tau fosforilata 217 (p-tau217) si è dimostrata altamente accurata nell’identificare la patologia amiloide e tau, con prestazioni paragonabili ai biomarcatori del liquor cerebrospinale [1]. Questi marcatori potrebbero consentire una diagnosi precoce, anche anni prima della comparsa dei sintomi, aprendo nuove possibilità per interventi tempestivi [2]. Tuttavia, nonostante i promettenti risultati, è importante sottolineare che l’uso dei biomarcatori plasmatici nella pratica clinica richiede ulteriori validazioni su gruppi di soggetti ampi e diversificati prima di poter essere implementato su larga scala [2].
Fonti:
(1) Utilità della tau fosforilata 217 plasmatica nella malattia di Alzheimer https://neurologiaitaliana.it/2024/utilita-della-tau-fosforilata-217-plasmatica-nella-malattia-di-alzheimer/
(2) Biomarcatori: cambiare il modo in cui viene diagnosticata la malattia https://www.roche.it/storie/biomarcatori-cambiare-il-modo-in-cui-viene-diagnosticata-la-malattia-di-alzheimer
Dr. Luigi Giovanni Manfredi - Neurologo 